自闭症谱系障碍（ASD）是一种在全球范围内日益受到关注的神经发育障碍。ASD 的中位诊断年龄为 8 岁，但可以早至 3 个月进行预测。轻度 ASD 的成年人往往未被诊断或被误诊为其他心理病症。
ASD 最早于 1938 年由汉斯·阿斯伯格（Hans Asperger）描述，1943 年由利奥·坎纳（Leo Kanner）进一步描述。在 1970 年代之前，这种病症极为罕见。美国 ASD 的发病率在 1970 年为 1:15,000，但到 2018 年已上升到 1:44（2.3%），2020 年更进一步上升至 1:36。根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，ASD 的男女比例为 4:1。
在过去 50 年里，ASD 的发病率增加了 277 倍，从 1991 年到 1997 年，患病率增加了 556%。ASD 的严重程度也在增加。在 2009 年至 2017 年的研究期间，3-17 岁的儿童中有 1:6（17%）被诊断出有发育障碍，包括自闭症、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、失明和脑瘫等。
ASD 的病理生理学
尽管“疫苗理论”已经被揭穿，但它仍然是一个常见的误解。“疫苗与自闭症的神话是一个令人毛骨悚然的欺诈性科学的例子。” 相比之下，“遗传自发突变理论”仅适用于不到 10% 的病例。该理论认为 ASD 是由“多种相互作用的遗传因素”和“环境因素”共同导致的，但在几代人中，自闭症风险的发生率较低，即使在常染色体隐性遗传模式中也没有直接的遗传谱系。此外，ASD 的发病率上升远远超过任何自发遗传突变的统计概率。一个包含自闭症候选基因的数据库列出了大约 1000 个与 ASD 相关的基因。
遗传自发突变理论
白质微结构的发展受遗传控制，这种解剖学缺陷导致了临床上称为自闭症谱系障碍（ASD）的行为异常。认知上的差距假设白质发展的自发性遗传突变，而不是由于后遗传营养底物和激素组装的干扰，这是因为人们坚信低饱和脂肪、低胆固醇、以植物为基础的高碳水化合物饮食对胎儿和儿童早期大脑发育是理想的。
过去 70 年来的饮食建议从动物脂肪和蛋白质转向低脂植物谷物为基础的高碳水化合物加工食品，这种转变影响了神经发育底物的提供和组装，改变了孕妇、早期配方奶喂养的孩子和早期断奶的幼儿的脂质膜结构的激素（可能还有遗传）控制，并导致 ASD 和其他神经认知异常。母乳在质量上仍然优越，并且在人类种群中相对一致。母乳为新生儿的生长提供了最佳营养的线索，它本质上是一种脂质传递系统，含有 50% 的饱和脂肪。元分析显示，ASD 儿童的母乳喂养率显著较低和较短。
自闭症谱系障碍（ASD）的病理生理学：母亲饮食
母体高血糖对胎儿的影响是由母体激素在胎儿中的不调控造成的，尤其在妊娠糖尿病（GD）期间。血糖和酮体能够穿过胎盘，但胰岛素无法穿过，这导致胎儿出现高血糖。胎儿大脑需要酮体来生成健康的脂质，这些酮体必须来自母体，因为在怀孕的前 15 周内胎儿无法分泌胰高血糖素。
胎儿的胰岛素和胰高血糖素在怀孕 15 周后开始产生，但器官生成在第一孕期（小于 12 周）最为活跃。因此，母体高血糖对胎儿大脑发育，特别是脂质质量，有着深远的影响。
2014 年的一项研究表明，17.6% 的孕妇患有妊娠糖尿病。如果在妊娠 26 周前患有妊娠糖尿病，胎儿患 ASD 的绝对风险为 42%。这进一步强调了母体饮食和血糖水平在胎儿发育中的关键作用，尤其是在怀孕的早期阶段。
胎儿和儿童大脑细胞发育
胎儿和儿童大脑及身体的快速生长需要一些关键的脂肪酸。棕榈酸是一种饱和结构性磷脂脂肪，也是储存能量的脂肪。它是长链饱和脂肪酸（如油酸、硬脂酸）的前体。棕榈酸是人类母乳和动物产品（如棕榈油和橄榄油）的主要脂质成分。
棕榈酸缓慢通过血脑屏障，通过肝脏的脂肪生成途径进入大脑细胞。理想情况下，大脑细胞通过酮体制造脂肪酸，以生成脂质细胞膜和细胞器磷脂。然而，胰岛素抵抗导致血糖成为大脑脂肪生成的主要底物来源。
大脑中的棕榈酸来源包括酮体、生酮氨基酸和血糖。酮体与血糖的比例由胰岛素与胰高血糖素的比例控制。血糖对于大脑是必需的，这点是正确的；同样，酮体对于大脑也是必需的。认为饱和脂肪“有害”的观点则是错误的。
世界卫生组织（WHO）认为有“令人信服的流行病学证据”表明，棕榈酸增加了心血管疾病的风险。然而，当棕榈酸来源于脂肪和酮体时，如母乳中的棕榈酸，是没有风险的。错误地将脂肪归咎于实际上由血糖引起的问题，会导致自闭症谱系障碍的发展。
胎儿大脑发育：从第4周到5岁
在胎儿发育的第4周到5岁期间，人类大脑的发展至关重要。新生儿大脑消耗的能量占其总能量的75%，这表明大脑需要高能量来支持其快速发育。
大脑的能量来源包括脂肪酮体、血糖和氨基酸。大脑需要特定的选择性营养素来支持其发育，这些营养素包括脂肪酮体、胆固醇、3和6类必需脂肪酸、氨基酸以及血糖。此外，维生素、矿物质和微量元素也是必不可少的。这些营养素最初由胎儿的肝脏和胎盘供应，然后通过母乳和后来的真实食物（固体食物）提供。
大脑的灰质中65%是脂肪，25%是胆固醇。75-85%的髓鞘由寡树突胶质细胞和施旺细胞组成，而白质的15-25%是蛋白质。大脑中35-40%的脂肪是必需的，必须从母亲的饮食中获得。
在出生时，婴儿的头部与身体的比例是1:3，而成人的头部与身体的比例为1:8。这一变化反映了大脑在早期发展的重要性及其对能量和营养素的巨大需求。通过确保母亲在怀孕和哺乳期间摄入充足的脂肪、胆固醇和其他关键营养素，可以支持胎儿和儿童大脑的健康发育，预防包括自闭症谱系障碍在内的神经认知问题。